文/图 本报记者 付 炎 景冬波

遗传科13号诊室，何红琴凭借多年临床经验，为产前筛查异常的孕妇耐心答疑解惑、提供医学建议；

新生儿疾病筛查实验室，两名检验师有条不紊地整理采集好的滤纸干血斑标本，准备进行筛查检测；

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这是一个普通的早晨，运城市妇幼保健院（运城市儿童医院）副院长、主任医师何红琴和她身后的出生缺陷防治团队，又一次站到了守护生命起点的哨位上。

作为运城市妇幼保健院（运城市儿童医院）乃至全市出生缺陷防治的关键力量，何红琴团队近年来坚持“预防为主、防治结合”原则，探索构建覆盖全生命周期的综合防治体系，努力从源头上减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

何红琴（中）和团队成员在实验室共同研判检验检测数据。

担当领题，建成用好“两大中心”

出生缺陷，医学上定义为婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微的体表畸形，到严重的内脏器官发育不全，表现形式多种多样，给患儿及其家庭带来巨大痛苦。

作为全市出生缺陷防治工作的主阵地，运城市妇幼保健院（运城市儿童医院）担当领题，全力攻坚出生缺陷防治各项重点工作。而何红琴正是这支攻坚队伍的领军人。

2011年，运城市妇幼保健院（运城市儿童医院）成立遗传科，迈出出生缺陷防治规范化建设的关键一步。次年，该院获批成为全市唯一的新生儿疾病筛查中心，正式开启全市新生儿出生缺陷综合防治工作。

在市、县两级卫生健康行政部门的统筹指导下，该院聚焦本地新生儿疾病防治痛点，由何红琴牵头实施“运城市34万例新生儿两种遗传代谢病筛查数据分析及流行病学调查”项目，系统梳理区域发病特征与流行病学规律，建立专属实验室诊断标准与标准化标本资源库，为精准化、规范化开展出生缺陷筛查、诊断及干预工作提供支撑。何红琴介绍，其团队在常规开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症“两病”筛查的基础上，陆续新增新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊治、遗传性耳聋基因筛查、脊髓性肌肉萎缩症基因筛查等项目，筛查种类和诊断技术均处于省内领先水平。

为补齐产前诊断环节短板、打通出生缺陷防治全链条，2018年3月，在院党委的支持下，何红琴主动扛起重任，牵头启动运城市产前诊断中心筹建工作。面对产前诊断技术标准高、专业要求严、建设难度大的挑战，何红琴坚持学用结合、提质赋能。一方面深耕专业理论、钻研前沿技术，在临床实践中总结经验、优化流程；另一方面坚持“引进来、走出去”模式，邀请省内外权威专家来院坐诊指导、开展技术培训，同时带队赴先进地市医疗机构考察学习，借鉴成熟诊疗模式与管理经验。依托持续的技术革新与经验积累，何红琴团队全面完善中心人员配置、场地建设、设备配套与技术体系。经过一年多的建设，产前诊断中心顺利通过省卫生健康委评审验收，成为全市唯一的产前诊断中心。

“两大中心的建成，不是终点，而是起点。”何红琴告诉记者，目前团队由最初的5人发展到17人，已建成PCR实验室、串联质谱、细胞分子遗传学等技术平台，形成集筛查、检验、诊断、治疗、信息化管理于一体的临床学科体系。

聚力破题，推深做实一体化服务

“几年前，我接诊过一对外地夫妇，他们第一个孩子因病夭折，再次怀孕时便特别担心胎儿健康问题。”何红琴讲述了一个令她印象深刻的病例，“我们团队追溯了那个孩子的病史，高度怀疑为脊髓性肌肉萎缩症，随即调取留存的干血斑标本复检，并为夫妇二人开展基因检测，确定孩子因脊髓性肌肉萎缩症离世。明确病因后，我们为这对夫妇制订了针对性的产前诊断方案，帮助他们成功生育了一个健康宝宝。”

“一个个真实案例的背后，是一个个艰难前行的家庭。”何红琴感慨。正因如此，她和她的团队持续推深做实筛查、诊断、治疗、救助一体化闭环服务，让“早筛能防、早诊能治”落地见效。

医学遗传实验室里，先进的基因检测设备有序运转，技术人员专注地进行样本处理与数据分析，每一个操作步骤都严谨规范。团队成员、遗传科主任令狐丹丹介绍，科室构建生化与基因联合筛查体系，精准研判遗传代谢病、支撑临床诊疗；深耕分子生物学前沿技术，开展无创DNA、染色体微缺失微重复检测等特色项目，依托基因测序、分子诊断及医疗大数据，实现出生缺陷精准筛查、科学诊断。

“目前，我们随访管理900余名先天性缺陷患儿，通过系统化早期干预治疗，整体诊疗成效显著，有效杜绝了致残、致畸等不良后果。”何红琴介绍，团队精准施策、靶向防控，为药物敏感性耳聋阳性携带者发放专属用药指导卡，提醒家长督促患儿终身规避氨基糖苷类药物，从源头预防耳聋发生；针对有遗传病生育史的家庭，精准锁定家族致病基因，科学指导优生优育，助力家庭孕育健康宝宝。

与此同时，团队主动对接中国出生缺陷干预救助基金会等公益资源，为符合条件的患儿家庭申请医疗救助。近日，中国出生缺陷干预救助基金会向运城市妇幼保健院（运城市儿童医院）拨付苯丙酮尿症专项救助资金，为我市20名患儿提供全套免费体检和每人1700元的专项资助，把暖心惠民的医疗帮扶落到实处。

同题共答，用心守护生命起点

出生缺陷防治是全民普惠的民生工程，离不开全域统筹、全员参与、全程发力。何红琴团队始终立足全市妇幼健康工作大局，联动各级医疗机构、深耕健康科普宣传、织密全域防控网络，与全市卫生健康系统同题共答、同向发力，筑牢新生儿健康第一道防线。

今年4月16日，何红琴带领专家团队，协助市卫生健康委深入临猗县各助产机构，开展产前筛查专项调研与质量控制督导，现场指导基层机构补齐服务短板、规范诊疗行为，扎实推进优生优育民生实事落地见效。这也是该团队常态化下沉基层、赋能全域防治工作的生动缩影。

近年来，何红琴团队全力协助全市健全出生缺陷防治服务体系，搭建标准化、全覆盖的筛查网络。目前，全市48家采血单位已被纳入统一网络化管理，提升了新生儿疾病筛查覆盖率。通过系统化筛查，多数新生儿遗传代谢病、先天性疾病得以及早发现、及时干预，有效保障了新生儿健康成长，减轻了患病儿童及家庭的负担。

“新生儿疾病筛查和产前筛查，不是选择题，而是必答题，关乎每一个新生命的健康，关乎万千家庭的幸福。”何红琴告诉记者，在长期临床接诊中，她发现本地育龄群众对相关政策知晓度不足，健康素养仍有提升空间。

针对这一问题，团队坚持临床防治与健康科普同步推进，多措并举开展全民健康宣教。线下深入乡镇、社区、医疗机构等，通过科普讲座、义诊咨询等形式，面对面普及出生缺陷防控知识；线上依托新媒体平台推送科普内容、解读筛查政策，用通俗易懂的方式破除群众认知误区，引导广大育龄群众主动参与筛查、科学开展优生优育，从源头上降低出生缺陷发生风险，为更多家庭守护健康与希望。

编辑：王萍