本报记者 魏 濛

每一个新生命的降临，都是一个家庭最真挚、最温暖的期盼。但在孕育新生命的道路上，出生缺陷是一道隐蔽却不容忽视的“隐形关卡”。

人们总觉得“出生缺陷”离自己很远。但数据告诉我们，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中出生时临床明显可见的约25万例，平均每30秒就有一个家庭面对这份沉重的现实。先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷……这些名词背后，是无数家庭的眼泪。

每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”，旨在不断提升出生缺陷防治服务的质量和效率，有效降低出生缺陷发生风险，更好保障育龄人群健康孕育。

相关数据显示，通过科学干预，70%以上的出生缺陷可以被预防或早期发现并有效改善。为此，记者采访了市妇幼保健院（市儿童医院）医学遗传科主任令狐丹丹。在遗传代谢疾病诊治和胎儿超声异常、遗传病、产前诊断方面具有一定造诣的令狐丹丹，围绕促进育龄人群增强预防意识、主动接受出生缺陷防治服务，依托优生筛查新技术，落实三级预防等方面，合力守护新生命的起点健康。

厘清诱发因素

“宝宝为什么会出现出生缺陷？”这是出生缺陷宝爸宝妈都会有的一个疑问。

“出生缺陷从来不是凭空发生的。它并非单一因素导致，绝大多数是遗传因素和外界环境因素共同作用的结果，仅有小部分由单一原因诱发。”令狐丹丹说，根据临床数据统计，出生缺陷的诱因主要分为以下几种：

单纯遗传因素。宝宝天生携带的基因问题。这类问题的根源，在于父母的基因或染色体异常，通过遗传传递给了胎儿，属于先天自带的风险。

常见的高危情况主要有三种：父母一方或双方患有家族遗传性疾病；父母自身携带隐性致病基因，身体无异常表现，但会遗传给孩子；近亲婚配（堂兄妹、表兄妹等三代以内近亲结婚），会大幅提升隐性遗传病的发病概率。简单来说，这一类出生缺陷，是基因层面的先天问题，备孕前通过遗传咨询、孕前筛查，可有效规避风险。

单纯环境因素。最可控、最易预防的后天诱因。这是所有准爸妈最需要重视、也最容易规避的一类风险。孕早期前3个月是胎儿器官分化、成形的黄金关键期，这个阶段胎儿极其脆弱，母体接触不良环境、养成不良习惯，都会直接影响胎儿发育，诱发出生缺陷。

主要分为三大类高危环境因素：接触有毒有害物质与放射性物质。孕期长期接触新房装修残留的甲醛、苯、各类重金属污染物，或是频繁接触医院X光等放射性射线，都会损伤胎儿发育。同时，孕期擅自用药也是重大隐患，部分抗生素、抗癫痫药、激素类药物，会直接增加胎儿畸形风险，孕期用药务必遵医嘱。

孕期不良生活习惯与情绪。母体的状态直接决定胎儿的发育环境。孕期抽烟、饮酒、长期熬夜、过度劳累，会打乱胎儿正常的生长发育节奏；除此之外，长期焦虑、抑郁、频繁暴怒等负面情绪，也会间接影响母体内分泌，阻碍胎儿健康发育。

孕期病毒、病菌感染。孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等病原体，这些有害物质可通过胎盘直接侵袭胎儿，极易造成胎儿视力、听力受损和脏器等多部位畸形，是孕早期重点防控的感染风险。

遗传和环境因素共同作用。这是临床中占比最高的出生缺陷诱因。绝大多数胎儿出现发育异常，都不是单一问题导致的，而是“先天基因短板+后天不良诱因”叠加的结果。举个通俗易懂的例子：如果宝宝先天携带易感遗传基因，本身就存在轻微发育短板，若孕期再叠加未及时补充叶酸、母体抽烟、作息紊乱、接触污染物等不良因素，双重风险叠加，就很容易诱发唇腭裂、肢体发育异常等出生缺陷问题。

避坑认知误区

有个健康的宝宝是每个家庭、每对准父母的期盼。但在预防出生缺陷的路上，准父母们还需保持理性，避免陷入认知误区。

“对于出生缺陷，大部分人还是存在不少误解，”根据临床经验，令狐丹丹总结了以下准父母需避开的误区：

夫妻双方身体健康就不会生育出有缺陷的宝宝。人们普遍认为夫妻双方身体健康就不会生育出有缺陷的宝宝，其实不然。在孕育新生命的过程中，遗传和环境都会发挥作用，除了“隐性遗传”和“新发突变”，疾病、药物、营养、环境污染等都会导致胎儿遗传物质发生改变，进而引起胎儿结构、功能或代谢等方面发生异常。

生过健康宝宝二胎就没有问题。大家普遍认为生过健康宝宝就绝对没有问题，其实不然。二胎、三胎备孕时不少女性已经处于生育高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且胚胎染色体异常概率会增加，因此更需要进行孕前检查和咨询，避免出生缺陷和不良妊娠结局。

只关注准妈妈就可以预防出生缺陷。其实不然，优生优育与夫妻双方息息相关，因为遗传物质来源于父母双方。准爸爸也应该主动接受婚前检查、评估高危因素、接受优生咨询指导，针对自身存在的风险因素采取防控措施。戒烟戒酒，适量运动，改变不良生活习惯等。

补充叶酸就可以预防所有出生缺陷。补充叶酸能有效预防胎儿神经管畸形的发生，但出生缺陷远远不止这一种。随着国家免费增补叶酸工作大力推进，我国神经管畸形儿的发生率明显下降，目前我国出生缺陷发生率前五位的有：先天性心脏病、唇腭裂、多指、脑积水、马蹄内翻足。

只要正常产检就能预防所有出生缺陷。胎儿的内脏器官在出生前都会持续不断地成长变化，不管用哪种方法，不管在妊娠的哪个阶段，期望能将所有胎儿畸形都检测出来是不现实的。而且即便身体结构正常，也有可能出现功能、代谢的异常。产检不是万能的，但没有产检是万万不能的。

孕期生病硬扛不用药可以预防出生缺陷。相对于孕期合理用药，疾病本身如病毒感染、高热等反而会导致胎儿异常，所以孕期生病应该在医师指导下用药治疗。

一旦发现出生缺陷就只能放弃宝宝。出生缺陷不仅可防，很多也是可治的。比如部分先天性心脏病，单纯的唇腭裂、多指并指、内翻足等可以手术矫治；新生儿接受苯丙酮尿症、先天性甲减、听力障碍等疾病筛查，早发现，早诊断，早治疗，可以减少儿童残疾。

预防知识要了解

每一个新生命的降临，都是家庭最珍贵的礼物。然而，在满怀期待的同时，许多准父母也对出生缺陷心存隐忧。事实上，出生缺陷并非不可防范的“天灾”，通过科学、系统的干预，绝大多数风险都可以被有效规避。

“预防出生缺陷是提升全民健康水平、促进社会和谐发展的重要举措。”令狐丹丹说，面对出生缺陷，预防永远是最有效、最关键的应对手段。她梳理一份实用性的“生命起点护航指南”。

提前补叶酸：别等怀孕再吃。备孕前3个月至孕早期3个月，每日补充0.8毫克叶酸，有效预防胎儿神经管畸形（脊柱裂、无脑儿等）；高危孕妈、有既往缺陷胎儿分娩史孕妈、癫痫服药孕妈，遵医嘱加量补充，不可擅自停药。

补足多维营养素：重点增补维生素D、碘。单一叶酸远远不够，孕期适量补充复合维生素、铁剂、维生素D；孕妈碘缺乏会造成胎儿智力、甲状腺发育损伤，日常食用加碘盐，不盲目忌口和长期不食用无碘盐。

孕前必做优生检查：高危人群重点筛查。夫妻双方共同完成孕前优生体检：血常规、甲功、血糖、致畸五项、染色体筛查；高龄孕妈（≥35岁）、家族遗传病、不良孕史夫妻，必须完成遗传咨询，从源头降低缺陷风险。

高危人群：存在一项或多项风险因素的备孕家庭，属于出生缺陷高危人群，需要提前做好专项筛查和干预。高危因素主要包括：女方年满35岁或男方年满40岁的高龄备孕；有过出生缺陷儿生育史、存在遗传病家族史；女方患有糖尿病、甲状腺疾病、高血压、自身免疫病等慢性疾病；体重肥胖（BMI≥28）；有长期吸烟、酗酒等不良生活习惯；孕前有特殊用药史、长期接触有害环境或从事高危职业等，都要进行精准咨询、强化干预。

严控基础病：带病备孕风险极高。孕前糖尿病、甲亢甲减、高血压、慢性肾病、自身免疫病，会大幅提升胎儿畸形、早产、发育迟缓概率。慢病女性需专科调理，指标达标后再备孕，孕期规律监测。

孕期不乱用药。孕早期胎儿器官分化完成，是致畸黄金高危期。感冒、炎症、皮肤病切勿自行吃药、服用保健品和中草药偏方；所有药物、外用膏药，必须经产科医生评估后使用。

远离致畸环境毒物。规避甲醛、苯类装修污染、重金属、农药残留；远离猫狗粪便、生肉，杜绝弓形虫感染；远离高强度辐射、工业化学品、染发剂、美甲化工试剂，孕期精简护肤、不烫染头发。

戒掉烟酒，拒绝二手烟、三手烟。孕妈饮酒、主动吸烟、长期吸入二手烟，会提升胎儿面部畸形、先心病、低体重、智力低下风险；同时远离酒精腌制食品、高度加工零食，健康清淡饮食。

加强体重管理。孕前肥胖、妊娠期糖尿病，是胎儿巨大儿、结构畸形、代谢缺陷的核心诱因。科学控重、低糖饮食，按时完成糖耐筛查，管控孕期血糖血脂。

按时产检，不漏做关键排畸项目。早孕NT检查、唐氏筛查/无创DNA、20周至24周系统大排畸超声、胎儿心脏彩超，四项核心筛查缺一不可；遵照医嘱完成产前诊断，早发现、早干预胎儿发育异常问题。

规律作息，规避熬夜与重度焦虑。长期熬夜、重度情绪焦虑、应激压力过大，会紊乱母体内分泌与免疫，干扰胎儿宫内发育。孕期保持作息规律、适度温和运动，平稳心态助力胎儿正常发育。

“科技赋能优生，守护新生希望。”令狐丹丹说，预防出生缺陷，从来不是单一的检查，而是贯穿孕前、孕期、新生儿的全程健康守护。

编辑：王萍